Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom (HLRCC) je vzácný stav, který způsobuje růst benigních kožních nádorů a zvyšuje riziko vzniku specifického typu ledvinného karcinomu. HLRCC je dědičný stav. Lidé s HLRCC vyvíjejí více bezpečných kožních nádorů nazývaných leiomyomy, které se mohou také vyvíjet v děloze jako fibroidy. Tito jedinci také mají zvýšené riziko vzniku renálního karcinomu (RCC), vážného a agresivního typu ledvinného karcinomu. Tento článek zkoumá HLRCC, jeho příčiny, symptomy a výhled pro jedince žijící s tímto genetickým stavem.
HLRCC je syndrom rakoviny, který se týká především kůže, dělohy a ledvin. Lidé s HLRCC obvykle vyvíjejí několik benigních hladkých svalových nádorů nazývaných leiomyomy, které se projevují jako malé, pevné hrudky nebo uzly. Lékaři hovoří o těchto růstech jako o fibroidech, když ovlivňují dělohu. Lidé s HLRCC také mají zvýšené riziko vzniku renálního karcinomu, konkrétně typu 2 papilárního RCC. Tento maligní karcinom je agresivní a často se šíří, nebo metastazuje, do jiných oblastí.
Hollerídei často zdědí z HLRCC od svých rodičů. K tomu dochází kvůli změně v konkrétním genu známém jako fumarát hydratáza (FH) gen. Tento gen je klíčový pro produkci energie v buňkách. Hene kóduje enzym fumarát hydratázy, který se účastní Krebsova cyklu. Krebsovo kolo je soubor reakcí v těle, které generují energii v mitochondriích, která pohání buňky. Konkrétně tento enzym pomáhá fumarátu proměnit se v další enzym známý jako malát. Jsou-li fumarátu je příliš mnoho, může dojít k vytvoření nádoru.
Dědičnost HLRCC následuje vzorec autosomální dominance. To znamená, že pro to, aby člověk zdědil stav, potřebuje pouze jednu kopii genu FH od jednoho rodiče. Každé dítě jedince s HLRCC má 50% šanci zdědit syndrom. Díky jediné kopii genu FH je možné, že se stav může objevit v každé generaci rodiny.
Symptomy HLRCC se velmi liší, od žádných výrazných symptomů až po život ohrožující karcinom. Jedním z běžných symptomů je leiomyoma, což je benigní, ale někdy bolestivý nádor, který se vyvíjí v svalové tkáni kolem vlasového folikulu. Lidé s leiomyomy mohou mít malé, barvou kůže, hnědé nebo červené hrudky na pažích, nohách, hrudníku a břiše. Tyto nádory se mohou také vyvíjet v děloze, vytvářejíce uterinní fibroidy. Lidé s tímto symptomy mohou zažít silné, bolestivé období a bolest nebo otok břicha.
Genetické testování pomáhá lékařům diagnostikovat HLRCC. Zahrnuje analýzu DNA, aby se zjistily změny v genu FH. Zdravotníci mohou doporučit testování, když má několik členů rodiny leiomyomy nebo RCC, nebo když se jedinec začne projevovat symptomy, které naznačují HLRCC. Časná genetická identifikace může pomoci s hodnocením rizik a správou stavu prostřednictvím sledování a preventivních opatření.
Po obdržení výsledků testu následuje další poradenství, které umožňuje diskutovat o výsledcích, naplánovat další kroky a zvážit psychologické a sociální aspekty života s HLRCC. Léčba HLRCC vyžaduje komplexní přístup, který zahrnuje správu individuálních symptomů a provádění preventivního sledování pro renální karcinom. Obvykle to vyžaduje spolupráci týmu specialistů, včetně dermatologů, onkologů, chirurgů a genetických poradců.
Lékaři ne vždy doporučují odstranění leiomyomů, protože procedura může způsobit jizvy a poškození kůže. Nicméně, může být vhodné pro ty, kteří způsobují významný diskomfort nebo ovlivňují tělesné funkce. V tak